Sanidad incluirá cuatro enfermedades endocrino-metabólicas en la ampliación de la prueba del talón

MADRID, 16 (SERVIMEDIA)

Cuatro patologías endocrino-metabólicas se añadirán a la nueva prueba del talón anunciada por el Ministerio de Sanidad para la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud. Se trata del déficit de biotinidasa, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria y la hiperplasia suprarrenal congénita.

Así se desprende del ‘Informe de ampliación de la cartera de servicios del cribado neonatal’ que ha recibido este martes el Consejo de Ministros a propuesta del Ministerio de Sanidad.

Además, según Sanidad, a lo largo del segundo semestre de 2024 se va a disponer de la evaluación para poner en marcha el cribado de la atrofia muscular espinal (AME); la inmunodeficiencia combinada severa (SCID); la deficiencia primaria de carnitina (CUD); la acidemia propiónica (PA); las acidemias malónicas (MMA); y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (Vlcadd).

Para el primer trimestre de 2025 quedarían cinco patologías pendientes de evaluación, con lo que se alcanzaría el cribado de 23 enfermedades endocrino-metabólicas en la cartera común de servicios confirmadas este martes por la ministra de Sanidad, Mónica García.

Por otra parte, el pasado mes de enero se aprobó en la Comisión de Salud Pública la inclusión de la tirosinemia tipo 1, que está en fase inicial de tramitación normativa, además de los cribados para cardiopatías congénitas y el protocolo de cribado neonatal de hipoacusia, ya fuera de la prueba del talón.

El objetivo de la ampliación de las pruebas de cribado neonatal es, según el Gobierno, “acabar con la inequidad entre comunidades autónomas y mejorar el proceso de evaluación y actualización del mismo contando, como siempre, con la evidencia científica disponible”.

El Ministerio de Sanidad pretende “aumentar” el número de enfermedades analizadas en la cartera básica de servicios, “para que todos los padres tengan la certeza y la garantía de que se va a diagnosticar a su hijo de forma precoz determinadas enfermedades congénitas vivan en el territorio en el que vivan”. Así, la detección de las enfermedades congénitas no dependerá de la comunidad autónoma en la que se resida.