Diseñan un nuevo método de secuenciación de variantes genéticas relevantes en los casos de leucemia linfocítica crónica

VALÈNCIA, 5 (EUROPA PRESS)

La profesora del Departamento de Genética de la CEU UCH Mariam Ibáñez Company ha coordinado el diseño de nuevo método de secuenciación de variantes genéticas relevantes en los casos de leucemia linfocítica crónica, con el objetivo de identificar aquellas con valor pronóstico que pueden mejorar el diseño de esquemas de tratamiento en pacientes con este tipo de enfermedad.

En el estudio, publicado en la revista científica ‘Diagnostics’, han participado investigadores de Grupo de Hematología y Hemoterapia del IIS-LaFe de Valencia, el Ciberonc y los Hospitales de Manises, General de Castelló y Arnau de Vilanova, según ha informado la institución académica en un comunicado.

Con el objetivo de recaudar fondos para la investigación, la doctora Ibáñez es una de las promotoras de la segunda carrera solidaria contra la leucemia, que se celebra este domingo en el cauce del Turia, a beneficio de la asociación de pacientes Asleuval.

Actualmente, en los casos de leucemia linfocítica crónica, el estado molecular del gen TP53, conocido como ‘supresor tumoral’, debe ser evaluado antes del inicio del tratamiento para cada paciente. Sin embargo, estudios recientes confirman que existen otras mutaciones genéticas relevantes que pueden considerarse como biomarcadores valiosos para el pronóstico y la planificación del tratamiento.

Un equipo de investigadores valencianos, coordinados por la profesora Mariam Ibáñez Company, han diseñado un nuevo método de secuenciación para detectar estas variantes genéticas relevantes y mejorar así la eficacia en el pronóstico y diseño de los tratamientos en pacientes con este tipo de enfermedad.

En la investigación, realizada en el Servicio de Hematología y Hematoterapia del Hospital Universitario La Fe donde la profesora Ibáñez desarrolla su actividad investigadora, han testado la relación coste-efectividad de este nuevo método de secuenciación en la práctica clínica, “confirmando su adecuación, especificidad y sensibilidad en la identificación de las variantes genéticas de TP53 y de otros genes que son relevantes para el diseño del esquema de tratamiento en pacientes con leucemia linfocítica crónica”.

Según destaca la doctora y profesora de la CEU UCH, “el modelo de secuenciación diseñado permite detectar las mutaciones somáticas significativas y las alteraciones genéticas recurrentes con valor predictivo o pronóstico de la enfermedad que se han identificado en los estudios más recientes. De este modo, esta secuenciación puede aportar una valiosa información a los equipos médicos que tratan a los pacientes con leucemia linfocítica crónica, para prever mejor su evolución y adecuar a ella los tratamientos, de una forma más personalizada”.

La herramienta de secuenciación diseñada reúne técnicas que forman parte de una nueva generación en este tipo de métodos de secuenciación, que mejoran el pronóstico molecular y la predicción de la evolución de este tipo de leucemia.

DOBLEMENTE PREMIADA POR LA SEHH

La doctora Mariam Ibáñez Company, profesora de Genética en el Departamento de Ciencias Biomédicas de la Universidad CEU Cardenal Herrera (CEU UCH) de Valencia, desarrolla su labor investigadora en el Grupo de Investigación Acreditado en Hematología y Hemoterapia del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS-LaFe) de Valencia y es miembro del Ciberonc, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer.

En este último estudio, ha coordinado el trabajo de investigadores de ambos centros, así como de miembros de los Departamentos de Hematología de los hospitales La Fe de València, Manises, General de Castelló y Arnau de Vilanova.

Sus investigaciones en el ámbito de las alteraciones genéticas recurrentes en las neoplasias mieloides han hecho merecedora a Mariam Ibáñez Company, en dos ocasiones, del premio a la mejor investigación presentada en el Congreso Nacional de Hematología y Hematoterapia (SEHH), en los años 2015 y 2020.