El Virgen del Rocío estudia la relación entre los niveles de citoquinas y las enfermedades autoinflamatorias

SEVILLA, 13 (EUROPA PRESS)

Un equipo de pediatras e inmunólogos del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha comenzado un estudio en el que prevé relacionar los niveles de citocinas en sangre en pacientes con sospecha de enfermedad autoinflamatoria con su genotipo, y todo con el propósito de conocer la correlación de las diferentes mutaciones en el ADN del paciente y una serie de sustancias (citoquinas) en pacientes que padecen este tipo de enfermedades.

Para ello, van a realizar una extracción de sangre periférica y recogida de datos sobre los síntomas y antecedentes familiares de los pacientes atendidos en el Virgen del Rocío que quieran participar en el estudio en los que se identifiquen mutaciones relacionadas con enfermedades autoinflamatorias que no son claramente patogénicas (no provocan claramente enfermedad) o que se han encontrado en heterocigosis (una sola mutación) en el caso de enfermedades autosómicas recesivas.

Este trabajo ha sido premiado por la III Beca ‘Stop FMF para Investigación en enfermedades autoinflamatorias’ otorgada por la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (Serpe) con fondos recaudados por Stop Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) y síndromes autoinflamatorios, gracias a la colaboración de pacientes y familias, ha informado este jueves el centro hospitalario en una nota de prensa.

Las enfermedades autoinflamatorias son poco frecuentes (menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes) y se caracterizan por la presencia de episodios inflamatorios sistémicos recurrentes o persistentes que pueden ir o no acompañados de fiebre, y en los que se descarta una etiología infecciosa, neoplásica o autoinmune.

En los últimos años se ha avanzado en su estudio gracias al desarrollo de técnicas moleculares que permiten analizar genes para detectar posibles mutaciones. Sin embargo, en muchas ocasiones, no se conoce el significado de las mutaciones que se encuentran en los pacientes (no todas las mutaciones producen enfermedades).

Las citoquinas son sustancias que se elevan en sangre ante determinados estímulos que hacen que el sistema inmune las produzca y son las responsables de muchos síntomas (fiebre, dolor abdominal, manchas en la piel). Por lo tanto, detectar alteraciones en los niveles de determinadas citocinas en sangre y su correlación con estas mutaciones, orientaría en su implicación con la sintomatología.

El trabajo de investigación que ahora se inicia y que lleva por nombre ‘Estudio funcional en pacientes con sospecha de fiebre periódica y genotipo no confirmatorio. Expresión de citoquinas’ se llevará a cabo en el servicio de Inmunología (sección de Enfermedades Autoinflamatorias) del Hospital Virgen del Rocío y estará dirigido por la doctora María Soledad Camacho, del Servicio de Enfermedades Infecciosas, Reumatología e Inmunodeficiencia.